Sindrome di Down, scoperto un grave deficit plasmatico del fattore neurotrofico TGF-β1

Lo studio, pubblicato su Frontiers in Pharmacology, è stato presentato dal prof. Filippo Caraci alla conferenza della T21 Research Society a Roma

Alfio Russo

Le persone con Sindrome di Down presentano un grave deficit plasmatico del fattore neurotrofico Transforming Growth Factor-β1 (TGF-β1) già nella fascia di età tra i 18 e i 35 anni. Un deficit che si associa nel tempo alla successiva comparsa di che si associa alla successiva comparsa di quelli cognitivi.

È quanto emerge dallo studio dal titolo Low TGF-β1 plasma levels are associated with cognitive decline in Down syndrome pubblicato di recente sulla rivista internazionale Frontiers in Pharmacology.

Lo studio – che porta la firma di più ricercatori di diversi atenei e centri di ricerca – è stato presentato nei giorni scorsi dal prof. Filippo Caraci, responsabile dell’Unità operativa di ricerca dell’IRCCS Oasi e ordinario di Farmacologia all’Università di Catania, in occasione della quinta edizione della Conferenza internazionale dedicata alla sindrome di Down, che si è tenuta a Roma dal 5 all'8 giugno.

Il prof. Filippo Caraci del Dipartimento di Scienze del farmaco e della salute ha partecipato ai lavori con una relazione dal titolo Low TGF-β1 Plasma Levels are Associated with Cognitive Decline in Down Syndrome e anche nelle vesti di coordinatore europeo per le attività di disseminazione del progetto Icod, finanziato dall'Unione Europea e finalizzato a sviluppare la prima terapia farmacologica (AEF0217) per il trattamento di specifici deficit cognitivi nella sindrome di Down.

In foto la rettrice de La Sapienza Università di Roma, Antonella Polimeni, e il presidente dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), Robert Giovanni Nisticò, presenti alla Conferenza internazionale di Roma

In foto la rettrice de La Sapienza Università di Roma, Antonella Polimeni, e il presidente dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), Robert Giovanni Nisticò, presenti alla Conferenza internazionale di Roma 

Lo studio

Nell’ambito della conferenza della Trisomy 21 Research Society, il prof. Filippo Caraci ha illustrato i dati dello studio osservazionale condotto insieme con la dott.ssa Margherita Grasso all’Uor di Neurofarmacologia Traslazionale dell’IRCCS Oasi di Troina.

Recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Frontiers in Pharmacology, lo studio ha consentito di dimostrare che le persone con Sindrome di Down  presentano un grave deficit plasmatico del fattore neurotrofico Transforming Growth Factor-β1 (TGF-β1) già nella fascia di età tra i 18 e i 35 anni che si associa alla successiva comparsa di deficit cognitivi.

“Lo studio – spiega il prof. Filippo Caraci – ha consentito, inoltre, di dimostrare che tale deficit è presente anche nel medium delle colture di cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) ottenute dagli stessi soggetti”.

“Al tempo stesso lo studio dimostra che farmaci antidepressivi come la fluoxetina, utilizzata a concentrazioni terapeutiche, sono in grado di ripristinare i livelli di TGF-β1 a valori paragonabili a quelli dei controlli, suggerendo quindi che tale farmaco potrebbe ripristinare i livelli di TGF-β1 nei soggetti con DS a più alto rischio di sviluppare malattia di Alzheimer”, ha aggiunto il docente dell’ateneo catanese.

Lo studio è stato realizzato da un team di ricercatori Margherita Grasso, Annamaria Fidilio, Francesca L’Episcopo, Marilena Recupero, Concetta Barone, Maria Concetta Giambirtone, Donatella Greco, Raffaele Ferri e Serafino Buono (Oasi Research Institute-IRCCS of Troina), Giuseppe Caruso e Filippo Caraci (Oasi Research Institute-IRCCS of Troina e Department of Drug and Health Sciences, University of Catania), Corrado Romano (Oasi Research Institute-IRCCS of Troina e Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania), Maria Giulia Bacalini (IRCCS Istituto Delle Scienze Neurologiche di Bologna), Cristina Benatti e Johanna M. C. Blom (Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia), Santo Di Nuovo (Department of Educational Sciences, University of Catania), Claudio Cuello (Department of Pharmacology, McGill University, Montreal), Fabio Tascedda (Department of Life Sciences and Center for Neuroscience and Neurotechnology, University of Modena and Reggio Emilia), Pier Vincenzo Piazza (Aelis Farma, Bordeaux) e Rafael De La Torre (Integrative Pharmacology and Systems Neurosciences Research Group, Neurosciences Research Program, Hospital del Mar Research Institute /HMRI, Barcelona).

Il prof. Filippo Caraci mentre presenta lo studio alla Conferenza internazionale di Roma

Il prof. Filippo Caraci mentre presenta lo studio alla Conferenza internazionale di Roma

La conferenza

Organizzata dalla Trisomy 21 Research Society, l’evento ha riunito ricercatori, medici e rappresentanti delle aziende che conducono studi clinici, ma anche organizzazioni di pazienti e famiglie, con l'obiettivo di tracciare insieme le future direzioni della ricerca sulla sindrome di Down.

In tutto sono stati oltre 500 i ricercatori provenienti da oltre 27 Stati presenti alla conferenza.

I lavori hanno previsto due giornate interamente dedicate a specifici programmi delle famiglie. La conferenza internazionale T21RS ha avuto, non a caso, una forte partecipazione delle famiglie (oltre 400 provenienti da tutti Italia) che hanno potuto interagire direttamente con i ricercatori e chiedere maggiori chiarimenti sullo stato di avanzamento della ricerca nella Sindrome di Down.

In apertura della conferenza è intervenuta anche il ministro delle Disabilità, Alessandra Locatelli, che ha ascoltato il punto di vista ed i bisogni delle famiglie stesse. 

Il ministro Alessandra Locatelli insieme con il prof. Filippo Caraci

In foto da sinistra il ministro delle Disabilità, Alessandra Locatelli, e il prof. Filippo Caraci, insieme con ricercatori e pazienti